DMD hastalığının tedavisini araştırıyorlar

Konya Gıda ve Tarım üniversitesi 3.sınıf Moleküler Biyoloji ve Genetik öğrencileri Zümre Ünal, Ebru İyisoy, Hasibe Büşra Parmak ve Hilal Eskiçubuk, ortaklaşa oluşturdukları grup ile Nadir bir hastlalık olan DMD’ye tedavi bulmaya çalışıyolar.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Nedir?

DMD, nadir görülen ve genetik olarak aktarılan bir kas hastalığıdır. DMD hastalığı, kas fonksiyonu için gerekli temel protein olan distrofinin eksikliği sonucunda meydana gelir. Distrofin, insan vücudundaki en uzun gen dizilerinden biridir. Bu parçalardaki genetik bozulma sebebiyle distrofin üretilemez duruma gelir. Distrofin yokluğunda kas dokusu bütünlüğünü koruyamaz, yıkıma uğrar. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar. 2 -5 yaşlarında erken yorulma, merdiven ve yokuş çıkarken zorlanma ile başlayan süreç; 9-11 yaş arasında yürüme kaybı ile devam eder. Bu aşamadan sonra kollarda güçsüzlük başlar. Zamanla omurga eğriliği (skolyoz), postür bozukluğu gibi problemler ortaya çıkar. 20’li yaşlara varmadan solunum ve kalp kaslarını etkileyen hastalık, yaşamı tehdit edecek kadar ilerler. DMD'li hastaların yaşam kalitesi bu kümülatif kas kaybından çok etkilenir ve bunun sonucunda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirler. Orta yaş yetişkinlik dönemini görebilen DMD’li birey sayısı oldukça azınlıktadır. Tedavinin yokluğunda bakım koşullarının iyileştirilmesi ve hastanın sosyal hayattan kopmaması yaşam süresini uzatmaktadır.